VAI TRÒ CỦA XÉT NGHIỆM GEN EGFR CHO BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI.
BS CKII Vương Đình Thy Hảo
(Hội chẩn đa chuyên khoa)
I. Ung thư phổi là gì?
Ung thư phổi là bệnh lý ác tính phổ biến trên toàn thế giới và tại Việt Nam. Theo phân loại của Tổ chức y tế thế giới, ung thư phổi được chia làm hai nhóm chính là ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) và ung thư phổi tế bào nhỏ, trong đó UTPKTBN chiếm 85%.
Ung thư phổi xuất phát do sự phát triển bất thường và nhanh chóng của các tế bào biểu mô tại phổi tạo thành khối bướu. Khi bướu phát triển sẽ xâm lấn vào nhu mô phổi, hoặc lan rộng trong lòng phế nang. Bướu lớn hơn sẽ xâm lấn vào các cơ quan lận cận như màng phổi, thành ngực, cơ hoành, màng tim, các mạch máu lớn, thực quản… Di căn xa tới xương, gan, não, tuyến thượng thận.
Hầu hết người bệnh với chẩn đoán bệnh tiến triển, di căn không còn chỉ định phẫu thuật. Sự cải thiện sống còn toàn bộ nhờ sự ra đời của các nghiên cứu về gen và các liệu pháp điều trị mới. Trong đó, việc phát hiện đột biến gen EGFR (Epidermal growth factor receptor – Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) và các thuốc điều trị nhắm vào các gen này đã đưa ra trị liệu tối ưu cho từng người bệnh.
II. Xét nghiệm đột biết gen EGFR là gì
EGFR là thụ thể tyrosine kinase (TKI) nằm xuyên màng tế bào. Khi đột biến gen EGFR xảy ra, các thụ thể tyrosine kinase này tự bản thân có khả năng kích hoạt tế bào dẫn đến quá trình tăng sinh một cách vô tổ chức của các tế bào ung thư.
Đối với ung thư phổi, thuốc nhắm trúng đích là các loại thuốc ngăn chặn sự sản xuất của protein EGFR từ đó có thể làm chậm quá trình phát triển của tế bào u. Ngoài ra còn có các loại thuốc nhắm trúng đích, nhắm vào các đột biến gen khác như ALK, ROS cũng được dùng để điều trị ung thư phổi.
Hiện nay, Trung tâm Ung Bướu - Bệnh viện Chợ Rẫy có nhiều loại thuốc nhắm trúng đích đáp ứng nhu cầu điều trị của bệnh nhân như: Erlotinib (Tarcevaâ), Gefitinib (Iressaâ), Afatinib (Giotrifâ), Osimertinib (Tagrissoâ), Ceritinib (Spexibâ)…
Tỉ lệ ung thư phổi có đột biến gen EGFR khác nhau tùy từng khu vực trên thế giới. Tỉ lệ đột biến EGFR thấp khoảng 15-20% ở các nước Châu Âu và Bắc Mỹ, nhưng lại cao lại các nước Châu Á. Ở Việt Nam, có khoảng 64% trường hợp có đột biến gen EGFR. Tại Bệnh viện Chợ Rẫy, tỉ lệ bệnh nhân giai đoạn 4 có đột gen EGFR khoảng 57%. Do đó, người bệnh có hơn 50% có cơ hội điều trị với các thuốc nhắm trúng đích, là phương pháp điều trị vô cùng hiệu quả.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR được làm trên mẫu mô sinh thiết, mẫu mô u phổi, mẫu mô hạch, mẫu máu được gửi xuống các bác sĩ chuyên khoa Giải phẫu bệnh có trình độ chuyên môn cao với những trang thiết bị hiện đại sẽ tiến hành phân tích bộ gen của người bệnh nhằm tìm ra các đột biến gen.
III. Điều trị nhắm trúng đích
Thuốc nhắm trúng đích sẽ gắn kết với các phân tử đột biến và ngăn chặn sực phát tín hiệu sinh ung thư của nó. Điều này giúp bệnh cải thiện triệu chứng và kéo dài thời gian sống cho người bệnh, hơn nữa người bệnh không cần phải điều trị hóa trị, là phương pháp truyền thuốc hóa chất gây độc tế bào với rất nhiều tác dụng phụ làm đa số người bệnh e ngại.
Các thuốc điều trị nhắm trúng đích có thể gặp những tác dụng phụ ngoại ý không mong muốn như tiêu chảy, viêm niêm mạc miệng, viêm quanh móng. Tuy nhiên, tác dụng phụ ngoại ý này xảy ra ở mức độ nhẹ hoặc vừa, và có thể kiếm soát hoặc dự phòng được bằng các phương pháp điều trị đơn giản. Người bệnh cần thông báo sớm cho bác sĩ điều trị về những triệu chứng bất thường để được hướng dẫn xử trí phù hợp nhất.
1. Graham RP, Treece AL, Lindeman NI, Vasalos P, Shan M, Jennings LJ, Rimm DL. Worldwide Frequency of Commonly Detected EGFR Mutations. Arch Pathol Lab Med. 2018 Feb;142(2):163-167. doi: 10.5858/arpa.2016-0579-CP. Epub 2017 Nov 6. PMID: 29106293.
2. Nan X, Xie C, Yu X, Liu J. EGFR TKI as first-line treatment for patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer. Oncotarget. 2017;8(43):75712-75726. Published 2017 Aug 9. doi:10.18632/oncotarget.20095
3. Phan Thanh Thăng, Nguyễn Thị Lan Hương và cs (2017). Phát hiện đột biến gen egfr trong mẫu huyết tương bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện Chợ Rẫy. Thời sự Y học